La enfermedad Alzheimer es una patología degenerativa que afecta al cerebro y que puede llegar a comprometer de forma muy grave la actividad diaria de la persona. A través de este artículo presentamos los principales síntomas, la metodología diagnóstica y las bases neurales de la enfermedad de Alzheimer.
Contenidos relacionados:
- Sueño y cerebro: ¿Por qué necesitamos dormir?
- La química de las emociones: 10 neurotransmisores básicos
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Alzheimer es la forma de demencia más común, y estaría detrás de entre el 60% y 70% de los casos. La EA -enfermedad de Alzheimer- constituye una de las causas principales de dependencia y discapacidad en adultos mayores. A nivel mundial afecta a cerca de 50 millones de personas, registrándose 10 millones de casos nuevos anualmente. Del mismo modo, dado el incremento en la esperanza de vida de la población mayor, se espera que para el año 2050 se alcancen cerca de 150 millones de personas con la enfermedad (OMS 2019), sin contar con quienes no tienen acceso a un diagnóstico o tratamiento.
Signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer
De acuerdo con el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-5 (2014), la enfermedad de Alzheimer forma parte de los trastornos neurocognitivos. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la enfermedad de Alzheimer se puede clasificar como grave o leve. En la evaluación se tienen en cuenta los siguientes criterios:
- Los síntomas en la enfermedad de Alzheimer cursan con un inicio insidioso -poco notorio- y una progresión gradual de las alteraciones en uno o más dominios cognitivos.
- Se presentan alteraciones en las facultades de memoria, aprendizaje, así como en otras funciones cognitivas.
- No hay presencia de otras patologías que expliquen mejor la sintomatología, como enfermedades cerebrovasculares o trastornos mentales.
- Además, cerca de un 80% de pacientes con la enfermedad de Alzheimer, presenta síntomas psicológicos y alteraciones comportamentales; como depresión, ansiedad, irritabilidad cambios en la personalidad, presentándose en los estadios más graves un lenguaje pobre y desorganizado, disfagia -dificultad para tragar-, incontinencia y convulsiones.
¿Qué ocurre en el cerebro de una persona con enfermedad de Alzheimer?
La enfermedad de Alzheimer se produce por un desajuste en ciertas proteínas llamadas p-tau y ß amiloide que, aunque en condiciones normales juegan un papel fundamental en el funcionamiento cerebral, cuando se produce una alteración en su producción, generan un perjuicio que compromete el funcionamiento del cerebro. En especial, se ha encontrado que ß-amiloide en su isoforma 42, o Aß42, es neurotóxica, ya que interrumpe los canales de calcio o Ca2 de la membrana celular de las neuronas, impidiendo el adecuado flujo de sustancias hacia el interior y el exterior de las neuronas. Un exceso de Ca2 intracelular es tóxico y ocasiona la muerte celular. Además, los depósitos de Aß generan inflamación, motivando la activación de las células gliales o células de soporte. Esto produce un desequilibrio en oxígeno, óxido nítrico y proteínas que resulta tóxico para las neuronas (Ocaña, Montoya y Bolaño, 2019).
Otra de las hipótesis causales que se manejan está relacionada con la apolipoproteína P o APOE; una glicoproteína -proteína unida a un hidrato de carbono- que, aunque en condiciones normales tiene propiedades antiinflamatorias y facilita el crecimiento de las dendritas, cuando hay un desbalance promueve depósitos amiloides -Aß-, estrés oxidativo, inflamación cerebral, formación de ovillos neurofibrilares -P-Tau- y neurotoxicidad (Albert et al.,2014).
Algunos estudios también sugieren que los pacientes con la enfermedad de Alzheimer presentan una disminución en la actividad colinérgica, lo cual indicaría una disminución en el neurotransmisor acetilcolina, principalmente en áreas relacionadas con el aprendizaje -lóbulo temporal- (Albert et al.,2014).
Esto ocurre inicialmente en estructuras del lóbulo temporal medio como el hipocampo, estructura fundamental para la memoria, siendo precursora del almacenamiento de información, es decir, el hipocampo es ‘el bibliotecario’ del cerebro. Posteriormente, avanza hacia áreas frontales -comportamiento y razonamiento- y parietales -orientación, integración-, mientras se mantienen funciones motoras y sensoriales; y dado que afecta principalmente la corteza, las estructuras subcorticales presentan muy pocos cambios (Albert et al.,2014).
Además, algunos estudios sugieren, que esta es una enfermedad que presenta una alta probabilidad de ser hereditaria, debido a la identificación de marcadores genéticos como la presenilina 1 -cromosoma 19- y 2 -cromosoma 1-, y la apolipoproteina E -cromosoma 14- (Ocaña, Montoya y Bolaño, 2019). Sin embargo, además del carácter hereditario, también es fundamental tener en cuenta los factores de riesgo asociados, como hipercolesterolemia -colesterol alto-, edad, bajo nivel educativo y ocupacional, lesiones cerebrales previas, diabetes, hipertensión y apnea del sueño.
Diagnóstico y tratamiento
Para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, se habla de enfermedad de Alzheimer probable -EA probable- si además de los síntomas, hay evidencia de una mutación genética realizada por medio de una prueba genética o presente en la historia familiar. Sin embargo, si no se tiene evidencia genética, pero cuenta con la sintomatología de alteraciones de memoria, presenta un deterioro cognitivo progresivo y no hay indicadores de otros trastornos físicos o psiquiátricos que puedan explicar mejor las dificultades, se clasificaría como EA posible. Esto ocurre porque los análisis de P-Tau y Aß, se realizan principalmente post mortem, ya que implican un estudio histológico -evaluación directa del tejido-, o por medio de la utilización de biomarcadores, aunque esta técnica aún se encuentra en estudio (Ocaña, Montoya y Bolaño, 2019).
Para confirmar las alteraciones cognitivas, es necesario realizar una evaluación neuropsicológica en que se puede determina si las alteraciones referidas por el paciente y familiares se alejan de la normalidad, o si son propias del envejecimiento natural o de un deterioro cognitivo leve, junto con acompañamiento de geriatría, psiquiatría y neurología. Y además, en ocasiones también es posible observar la atrofia cortical -inicialmente en el lóbulo temporal y medición de volumen hipocampal (Chaves, et al. 2018)- en una resonancia magnética.
Así como la evaluación, el tratamiento también debe ser multidisciplinar, orientado principalmente al mantenimiento de las funciones conservadas, y a garantizar la calidad de vida de la persona. Es por esto que suele realizarse terapia neuropsicológica, para favorecer y mantener procesos cognitivos; intervención por psiquiatría y psicología clínica, con el fin de regular sintomatología comportamental y emocional; psicología clínica familiar orientada a favorecer el ajuste del sistema y prevenir el síndrome de fatiga del cuidador; y terapia ocupacional y fonoaudiología, orientadas a mantener habilidades motoras finas y articulación y deglución, principalmente.
Finalmente, a nivel farmacológico, aunque actualmente no se cuenta con ningún medicamento que detenga el deterioro, algunos medicamentos actualmente logran enlentecerlo, como los inhibidores de la colinesterasa, que incrementan las concentraciones de acetilcolina, como el donezepilo, la rivastigmina y la galamantina. También se han realizado pruebas con medicamentos anti Aß, y antagonista de Calcio.
Referencias
- Albert, M. J., Martínez, R., Gutiérrez, A., Hakim, D., y Pérez G. (2014). Patogenia y tratamientos actuales de la enfermedad de Alzheimer. Revista Cubana de Farmacia, 48 (2), 508-518.
- Asociación Americana de Psiquiatría (2014) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-5. Ed. Arlington, Madrid.
- Chaves, H., Rollan, C. E., Ventrice, F., Calandri, I. L. , Franco, M. y Yañez, P. (2018). Volumetría hipocampal: análisis comparativo de los métodos de evaluación en enfermedad de Alzheimer. Rev Argent Radiol, 82, 57-63.
- Ocaña, C. M., Montoya, A. M., Bolaño, G. A. (2019). Perfil clínico y neuropsicológico del deterioro cognitivo subtipo posible Alzheimer. Medisan, 23 (5), 875-891.
