En este artículo publicado en 2020, escrito por María Luisa Palencia Avendaño, Carolina Mogollón Rincón, Julieta Tejada y Máximo Etchepareborda, se describe el funcionamiento clínico de un grupo de pacientes con agenesia del cuerpo calloso, por medio de una evaluación de neurodesarrollo y funcionalidad.
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¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?
La agenesia del cuerpo calloso forma parte de los defectos congénitos, o hereditarios. Se caracteriza por una ausencia parcial o total del haz de fibras interhemisféricas más grande del encéfalo, cuya función es conectar las regiones corticales. Estos trastornos están presentes aproximadamente en 1 de cada 4000 nacimientos, o 5 a 7 de cada 10.000, en población general.
Esta malformación puede estar correlacionada con otras anomalías como lipomas del cuerpo calloso, defectos en la migración neuronal, o quistes interhemisféricos, mientras que a nivel clínico puede aparecer en comorbilidad con parálisis cerebral, síndromes convulsivos, entre otros.
Debido a esto, se recomienda utilizar pruebas neuropsicológicas con el fin de determinar cuáles son las diferencias, desde sutiles a graves, que se pueden observar al comparar el resultado con niños y niñas sin alteraciones. Dentro de estas diferencias se ha encontrado un bajo nivel de inteligencia y alteraciones en el aprendizaje instrumental, junto con deficiencias en la coordinación visomotora bimanual, orientación espacial y aprendizaje cinestésico.
Objetivo del estudio sobre agenesia del cuerpo calloso
En consecuencia, este estudio pretende evaluar algunos indicadores de neurodesarrollo, específicamente motricidad, lenguaje y cognición, habilidades de la vida diaria, y habilidades sociales y escolares.
Inicialmente, se hace un análisis descriptivo de la condición clínica y las comorbilidades de los pacientes, se hace un perfil electroencefalográfico y finalmente se realiza una evaluación a nivel de funcionalidad, y desarrollo motriz, cognitivo y social.
Método
Se propuso un estudio descriptivo transversal de 15 pacientes diagnosticados con agenesia del cuerpo callosa en edades comprendidas ente 1 y 16 años, siendo 9 mujeres y 6 varones. La muestra fue obtenida del Laboratorio para el estudio de las Funciones Cerebrales Superiores, de Buenos Aires, Argentina.
Por su parte, para la evaluación de los indicadores de neurodesarrollo se utilizó una versión modificada del Functional Independence Measure (FIM), que permite evaluar el nivel de funcionalidad luego de un daño en el sistema nervioso central o periférico. Se tuvieron en cuenta ítems de motricidad, actividades básicas, cognición y lenguaje, interacción social y escolaridad.
Resultados del estudio sobre la agenesia del cuerpo calloso
De la muestra establecida, 8 pacientes presentaron una agenesia total o parcial del cuerpo calloso, de forma aislada, mientras que los demás presentaban anomalías asociadas como atrofias corticales y subcorticales, ventriculomegalia, entre otras; no obstante, no se evidenciaron heterotopías corticales.
En 14 de los pacientes se presentaron algunas crisis convulsivas de diferentes niveles y con diferentes focos, mientras que el paciente restante presentó un resultado en el electroencefalograma dentro de parámetros de normalidad, sin signos patológicos, focos epileptogénicos ni paroxismos.
Asimismo, a nivel del análisis de coherencias interhemisféricas (EEG-Q), en todos los casos se presentaron asimetrías y asincronías importantes, especialmente en áreas fronto-temporales y temporales medias.
Por su parte, los indicadores de desarrollo evidenciaron que ninguno de los pacientes evaluados presentaba un desempeño óptimo acorde con su edad. No obstante, de las 9 niñas, 6 tenían un desarrollo adecuado a nivel de autonomía personal y desarrollo cognitivo. Por su parte, las habilidades motrices se adquirían de forma tardía, con una tendencia a prevaler cierta torpeza motriz, en los mayores. Algo similar ocurrió con las actividades de alimentación, arreglo y aseo personal, las cuales aparecen de forma tardía. En cuanto al lenguaje, el rango de alteración fue más variable, el cual abarcaba desde una ausencia en intención comunicativa hasta un desarrollo normal; mientras que los fallos cognitivos más frecuentes abarcan alteraciones atencionales, del habla y de la memoria.
En cuanto a la interacción social y escolar, los resultados fueron heterogéneos, lo cual puede estar asociado al nivel de desarrollo alcanzado en las demás áreas.
Finalmente, a nivel de desarrollo global, se evidencia una amplia variabilidad, lo cual está sujeto tanto a la gravedad y el tiempo de diagnóstico, como a la intervención realizada y las comorbilidades.
Discusión
La agenesia del cuerpo calloso, parcial o completa, afecta de forma directa el desarrollo psicomotor, cognitivo, lingüístico y afectivo de los pacientes. Los estudios publicados sugieren que estos problemas del neurodesarrollo están relacionados con una pobre comunicación entre los hemisferios.
En el presente estudio se encontró que el desarrollo fue diferente en cada paciente; si bien ninguno alcanza un nivel óptimo, algunos presentan resultados sobresalientes a nivel de autonomía funcional, desarrollo cognitivo, rendimiento escolar e interacciones sociales; a pesar que se mantienen alteraciones motrices.
No existe un patrón de desarrollo exclusivo de pacientes con agenesia del cuerpo calloso; aunque se ha establecido que las distintas habilidades suelen aparecer de tardíamente.
También, se plantea la hipótesis que los logros alcanzados por los pacientes estarían relacionados con plasticidad y sobreespecialización hemisférica para las funciones superiores; además con una compensación de la función del cuerpo calloso, medida por las conexiones intertalámicas y comisurales preservadas.
Asimismo, los estudios indican que, cuando se diagnóstica el síndrome antes del nacimiento, hay una probabilidad de un 85% de un desarrollo intelectual normal. Además, la ausencia de comorbilidades y procesos de intervención temprana favorecen el desarrollo significativamente.
Finalmente, el hallazgo más llamativo corresponde a las diferencias observadas dependiendo del sexo del paciente. Las mujeres presentan un mejor resultado que los hombres a nivel de desarrollo, principalmente en autonomía funcional, cognición y lenguaje.
Referencias:
- Palencia, M., Mogollón, C., Tejada, J., y Etchepareborda, M. (2020). Variantes de neurodesarrollo en pacientes con diagnóstico de agenesia del cuerpo calloso completa y parcial. Revista Neuropsicología Latinoamericana, 12 (1), 30-37. Recuperado de: www.neuropsicolatina.org
- A. Israel, Óscar Papazian, S. Sinisterra (2003). Holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso. Recuperado de: miami.pure.elsevier.com
